Sự bất thường ở nhiễm sắc thể gây nên hội chứng Tumer

Sự bất thường ở nhiễm sắc thể gây nên hội chứng Tumer

Bất thườiĩg về nhiễm sắc thể: có thể có ở dậy thì chậm, ở các em gái, thường gặp nhất là hội chứng Tumer (tỷ lệ khoảng 1/3.000 trẻ gái sinh ra sống).

Trong những trường hợp này, bệnh nhân có thể chỉ có dấu hiệu kém phát triển và dậy thì chậm hoặc có những dấu hiệu đặc thù rõ rệt hon của bệnh như sụp nếp góc mắt trong, cổ ngắn, có yếm, "lồng ngực hình mai rùa" (gồ lên như cái khiên) với núm vú cách xa nhau, ở con trai, bất thường phổ biến nhất là hội chứng Klinefelter (tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ trai sinh ra sống); bệnh nhân điển hình có tầm vóc cao lớn, thân hình giống người bị hoạn (nghĩa là chi dưới dài nhưng cánh tay tưong đối ngắn, tỷ lệ thân/cánh tay lớn hon 1.0).

>> Chẩn đoán dậy thì chậm ở trẻ

Tinh hoàn nhỏ (đường kính khoảng 1,5 X 5cm) nhưng chắc, thường kèm theo vú to (dấu hiệu chủ yếu). Những hội chúng khác (ví dụ hội chửng Noonan) cũng có ở dậy thì chậm.

Tóm lại, nhiều vấn đề về thể chất và sinh hóa liên quan tới những rối loạn tuổi dậy thì có thể chữa trị có kết quả. Tuôi dậy thì đã là một tiến trình khó khăn đối với vị thành niên bình Ihưòng nhung càng gay go hon vói những em có sai lạc trong dộ tuổi này, do đó cần được các bác sĩ có hiểu biết và kinh nghiệm chăm sóc. Liệu pháp tâm lý đóng vai trò rất quan trọng nhàm giúp các em phát triển lành mạnh về thể chất và tâm lý.
Xem thêm tại: https://benhvochong.blogspot.com/